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有一些罕见的遗传病基因会带给新生儿，造成一个家庭的不幸，第三代试管婴儿技术可以筛查胚胎的染色体，在胚胎形成的早期就做出筛查和干预。
目前做第三代试管婴儿的人越来越多，一方面可以阻断遗传基因，一方面可以筛选胚胎性别，不妨跟随绿桥Sally顾问来了解一番。
抱着5天大的孙子，奶奶高兴地哭了，如果不是现代医学，我的家庭就要破裂了。
来自郑州的小林（化名），结婚8年，2014年生下一个足月女婴。婴儿出生时，看上去像个正常的孩子。
噩梦从半岁开始。
小林发现，与同龄婴儿相比，他的智力和动作都不发达。不幸的是，当他一岁左右，眼睛也有视力障碍。
住院期间，检查结果显示，患儿患有脑损伤综合征、脑室周围白质软化、听力丧失和心肌损伤。
2016年，孩子两岁时被诊断为家族性渗出性玻璃体视网膜病变，四肢不对称，厚度和长度略有不同。
基因测试显示孩子患有亚当斯奥利弗综合征。
AOS是一种罕见的遗传性多发畸形综合征，活产儿发病率仅为12万。目前共有6种致病基因，其中dock6基因突变为常染色体隐性遗传。也就是说，如果雄性和雌性都是携带者，它们的后代患病的概率是14。主要临床表现为先天性皮肤发育不全和四肢横形缺损，并伴有多器官畸形和心、眼、神经系统疾病。
第三代试管技术阻断了罕见病的基因通道
无奈之下，小林经朋友介绍，决定成为第三代试管婴儿。
后来，她去医院时，医生根据患者年龄和卵巢功能为她制定了个性化的促排卵方案，并决定实施pgtm辅助妊娠。
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植入前基因检测技术，俗称三代试管婴儿，是指利用基因检测技术检测试管婴儿胚胎的染色体或基因，将正常胚胎植入子宫内，阻断致病基因突变从源头向后代的传播，从而实现优生优育。
首先，专家组利用基因检测技术进行家族验证，鉴定出遗传病基因。根据对夫妻双方的血样分析，夫妻双方都有dock 6基因突变，他们的女儿也有dock 6基因突变。她的女儿被诊断为亚当斯奥利弗综合症。
然后，研究小组为小林夫妇开发了一个个性化的第三代试管受精项目。
2019年7月4日，小林通过促排卵获得14枚卵子，其中11枚正常受精，最终形成5枚可用囊胚。用单基因疾病分子遗传学试验（pgtm）检测了5个囊胚的活组织细胞。
2019年10月12日，实验室胚胎学专家对唯一的囊胚进行解冻复苏，移植医生将其成功移植到小林的子宫腔内。
借卵试管有什么危害-试管代孕官司2019年11月11日，一个激动人心的消息传来，小林怀孕了！B超显示单胎宫内妊娠。
2020年3月16日，羊膜穿刺术显示胎儿未携带dock6基因突变。Pgtm技术成功地阻断了AdamsOliver综合征的遗传基因。
2020年6月18日，怀孕38周的小林平安产下一名健康男婴，体重3040克，身长52厘米，出生后1分钟和5分钟阿普加评分为10分。
目前，国际上公认的罕见病有6000至7000种，约占人类疾病的10%。据估计，我国各类罕见病患者已超过2000万人。约50%的罕见病发生在出生或儿童时期，约30%的罕见病儿童的寿命不到5岁。约80%的罕见病是遗传病，大多缺乏有效的治疗方法，给家庭和社会造成了严重负担。目前，pgtm技术可以阻断近百种单基因罕见病的家族传播，为罕见病患者孕育健康新生命带来希望。
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