肾上腺皮质增生症是临床上常见的一种现象，一般女孩比较多见，男生出现肾上腺皮质增生会表现出性早熟，那为什么会出现肾上腺皮质增生呢？
一、疾病病因
肾上腺皮质由球状带、束状带、网状代组成。球状带位于最外层，约占皮质的5%~10%，是盐皮质激素—醛固酮的唯一来源，束状带位于中间层，是最大的皮质带，约占75%，是皮质醇和少量盐皮质激素(脱氧皮质酮、脱氧皮质醇、皮质酮)的合成场所，网状带位于最内层，主要合成肾上腺雄激素和少量雌激素。正常肾上腺以胆固醇为原料合成糖皮质激素、盐皮质激素、性激素(雄、雌激素和孕激素)三类主要激素，都是胆固醇的衍生物。其过程极为复杂，每一步骤都比较经过一系列酶催化，有些酶是合成这一类激素或其中两类激素的过程中所共同需要的。肾上腺合成皮质醇是在垂体分泌的ACTH控制下进行的，先天性肾上腺皮质增生症时，由于上述激素合成过程中有不同部位的酶缺陷致使糖皮质激素、盐皮质激素由于血皮质醇水平降低，负反馈作用消除，以致垂体前叶分泌ACTH增多，刺激肾上腺皮质增生，并使雄激素和一些中间代谢产物增多，由于醛固酮合成和分泌在常见类型的CAH中亦缺陷有：21—羟化酶(CYP21)、11β—羟化酶(CYP17)、3β—羟类乙醇脱氢酶(3β—HSD无)、18—羟化酶(CYP11B2)等。
二、诊断检查
(一)生化检测
1、尿液17—羟类固醇(17—OHCS)、17—酮类固醇(17—KS)和孕三醇测定，其中17—KS是反映肾上腺皮质分泌雄激素的重要指标，对本病的诊断价值优于17—OHCS。肾上腺皮质增生症患者17—KS明显升高。
2、血液17—羟孕酮(17—OHP)、肾素血管紧张素原(PRA)、醛固酮(Aldo)、脱氢异雄酮(DHEA)、脱氧皮质酮(DOC)及睾酮(T)等的测定，17—OHP基础值升高是21—羟化酶缺乏的特异性指标，它还可用于检测药物剂量和疗效。3、血电解质测定：失盐型可有低钠、高甲血症。
(二)其他检查
1、染色体检查外生殖器严重畸形时，可做染色体核型分析，以鉴别性别。
2、X线检查拍摄左手腕张支骨正位片，判断骨龄，患者骨龄超过年龄。
3、B超或CT检查可发现双侧肾上腺增大。
4、基因诊断采用直接聚合酶链反应，寡核苷酸杂交，限制性内酶片段长度多态性和基因讯序列分析可发现相关基因突变或缺失。
