小儿遗传疾病全解析

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一旦确定重庆代生孩子,想必准父母引颈期盼宝宝的到来,尽可能做最好、最完备的安排。不仅妥善布置、规划婴儿房,同时注重自身的营养摄取,让孩子在妈妈的肚子里得到最佳的呵护,希望宝宝健康出生、平安长大。然而,有些疾病倒是难以避免的遗传自父母。台北荣民总医院遗传谘询中心主任牛道明以蚕豆症为例:「该疾病在台湾的发生率约3%。」

另外,海洋性贫血亦为常见的遗传疾病,分为甲型和乙型。在台湾,甲型带因者约4%,至于乙型带因者约1%,不过真正属于重度海洋性贫血患者其实很罕见。

彰化基督教医院小儿内分泌暨新陈代谢科主治医师王育美解释:「蚕豆症是台湾常见的遗传疾病,不过蚕豆症与海洋性贫血的遗传机转不同。海洋性贫血为自体隐性遗传,蚕豆症则是性联隐性遗传。」

王育美医师指出,有时门诊时会遇到孩子的成长状况不佳,此时会做基本的血液常规检查,若发现是小球性贫血,首先会询问父母本身是否有贫血情况,并确定是缺铁性贫血或海洋性贫血。若确定是海洋性贫血,通常中、重度的孩子会转诊到血液科进行追蹤治疗,因为他们必须经常输血、有时候也需要服用排铁剂排出身体堆积的铁质。

小球性贫血
红血球平均体积较小的贫血,可分为:「缺铁性贫血」、「海洋性贫血」。造成「缺铁性贫血」的原因主要与营养摄取不均衡、缺乏铁质有关。不过,小球性贫血也有可能同时存在「缺铁性贫血」与「海洋性贫血」。

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另外,海洋性贫血亦为常见的遗传疾病,分为甲型和乙型。在台湾,甲型带因者约4%,至于乙型带因者约1%,不过真正属于重度海洋性贫血患者其实很罕见。

彰化基督教医院小儿内分泌暨新陈代谢科主治医师王育美解释:「蚕豆症是台湾常见的遗传疾病,不过蚕豆症与海洋性贫血的遗传机转不同。海洋性贫血为自体隐性遗传,蚕豆症则是性联隐性遗传。」

王育美医师指出,有时门诊时会遇到孩子的成长状况不佳,此时会做基本的血液常规检查,若发现是小球性贫血,首先会询问父母本身是否有贫血情况,并确定是缺铁性贫血或海洋性贫血。若确定是海洋性贫血,通常中、重度的孩子会转诊到血液科进行追蹤治疗,因为他们必须经常输血、有时候也需要服用排铁剂排出身体堆积的铁质。

小球性贫血
红血球平均体积较小的贫血,可分为:「缺铁性贫血」、「海洋性贫血」。造成「缺铁性贫血」的原因主要与营养摄取不均衡、缺乏铁质有关。不过,小球性贫血也有可能同时存在「缺铁性贫血」与「海洋性贫血」。

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另外,海洋性贫血亦为常见的遗传疾病,分为甲型和乙型。在台湾,甲型带因者约4%,至于乙型带因者约1%,不过真正属于重度海洋性贫血患者其实很罕见。

彰化基督教医院小儿内分泌暨新陈代谢科主治医师王育美解释:「蚕豆症是台湾常见的遗传疾病,不过蚕豆症与海洋性贫血的遗传机转不同。海洋性贫血为自体隐性遗传,蚕豆症则是性联隐性遗传。」

王育美医师指出,有时门诊时会遇到孩子的成长状况不佳,此时会做基本的血液常规检查,若发现是小球性贫血,首先会询问父母本身是否有贫血情况,并确定是缺铁性贫血或海洋性贫血。若确定是海洋性贫血,通常中、重度的孩子会转诊到血液科进行追蹤治疗,因为他们必须经常输血、有时候也需要服用排铁剂排出身体堆积的铁质。

小球性贫血
红血球平均体积较小的贫血,可分为:「缺铁性贫血」、「海洋性贫血」。造成「缺铁性贫血」的原因主要与营养摄取不均衡、缺乏铁质有关。不过,小球性贫血也有可能同时存在「缺铁性贫血」与「海洋性贫血」。

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